La drépanocytose

  1. Drépanocytose : qu’est-ce que c’est ?

Egalement appelée anémie à hématies falciformes, la drépanocytose est une  maladie du sang, et plus particulièrement de l’hémoglobine.        Les  globules rouges sont déformés et ont du mal à circuler dans le sang et peuvent parfois se bloquer dans les vaisseaux sanguins.

 2. les causes

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire.  En clair, la maladie est transmise par les deux parents, elle n’est bien entendu pas contagieuse. Pour être malade, il faut que l’enfant reçoive de chacun de ces deux parents un allèle muté du gène régissant la structure de l’hémoglobine, la protéine qui assure le transport de l’oxygène dans le sang. S’il n’en reçoit qu’un, il ne développera pas la maladie, mais pourra la transmettre s’il a un enfant avec une personne dans le même cas que lui. Deux “porteurs sains” ont alors une chance sur quatre d’avoir ensemble un enfant malade.

✔️ Drépanocytose homozygote ( S//S)

C’est la forme la plus grave. Elle signifie que les deux gènes sont mutés. Elle se manifeste avant l’âge de deux ans, entre 12 et 18 mois et se caractérise par:

  • Jaunisse
  • Un teint pâle ;
  • Des douleurs abdominales ;
  • Une anémie ;
  • Une sensibilité aux infections.

✔️ Drépanocytose hétérozygote( A//S)

La forme hétérozygote ne se manifeste pas. En effet, la personne est porteuse de la maladie sur un seul gène. La personne peut donner naissance à un enfant drépanocytaire si l’autre parent est également porteur.

L’enfant atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur est très exposé aux infections banales ou sévères : pneumopathies, méningites, septicémies, ostéomyélites etc. Ces infections sont sévères notamment chez les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans.

🔷Diagnostic de la drépanocytose

Pour établir le diagnostic de la maladie, le médecin préconise 3 examens de référence :

  • L’ électrophorèse de l’hémoglobine permet le diagnostic ;
  • Le frottis sanguin permet d’observer des globules rouges en forme de faucille ;
  • La NFS (numération de la formule sanguine) montre un taux d’hémoglobine entre 7 et 9 g/dl.

🔷Traitement de la drépanocytose

On ne sait pas guérir la drépanocytose, mais on peut en soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d’infections graves, prévenir et prendre en charge les complications. Il existe plusieurs types de traitements en fonction de la gravité de la maladie et de la façon dont elle se manifeste:

  • Les transfusions se discutent pour des taux d’hémoglobine inférieurs à 7 g/dl en utilisant des concentrés érythrocytaires phénotypés et filtrés ;
  • Le maintien d’une bonne hydratation est primordial;
  • Les antalgiques sont adaptés à l’intensité des douleurs: paracétamol, nalbuphine (Nubain) etc ;
  • Les antibiotiques sont fonction des localisations et des germes (pneumocoques, hémophilus, salmonelles, mycoplasmes, staphylocoques…);
  • Réservé aux formes très sévères, le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse.

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